Pubmed PII DOI ISNET IRANMEDEX MAGIRAN SID بررسی جهش های ژن گیرنده لیپوپروتیین با دانسیته کم (LDL) در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری چکیده: زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی (FH) بیماری غالب اتوزومال است که عمدتاً بدلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (LDLR) ایجاد می شود. این مطالعه با هدف بررسی تغییرات ژن LDLR بیماران مبتلا به کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، 57 بیمار مشکوک به FH غربالگری و با استفاده از روش PCR-SSCP جهش در پروموتر و اگزون های 1، 3، 5، 11، 13، 15، 16، 17 و 18 ژن LDLR بررسی شد. یافته ها: در این مطالعه دو تغییر در ژن LDLR شناسایی شد، جهش هتروزیگوت 283T>A و پلی مورفیسم 1959T>C که به ترتیب در 1 و 9 فرد مبتلا به FH شناسایی گردید. نتیجه گیری: نتایج این تحقیق نشان داد نقش ژن LDLR در ایجاد FH در جمعیت مورد مطالعه ضعیف است و احتمالا ژن یا لوکوس های دیگری در ایجاد FH در این منطقه نقش دارند Background and aim: Familial hypercholesterolemia is an autosomal dominant inherited disorder characterized by increased level of low-density lipoprotein cholesterol and lipid accumulation in tendons and arteries. It can cause premature atherosclerosis and increased risk of coronary heart disease (CHD). Familial hypercholesterolemia is caused mainly by mutations in low-density lipoprotein receptor (LDLR) gene. The aim of this study was to analyze the LDLR gene mutations in a group of patients from Chaharmahal va Bakhtiari province. Methods: in this deh1ive–lab based study 57 suspected FH patients were screened for mutations in promoter and exons 1351113151617 and 18 of LDLR gene using PCR-SSCP strategy. Results: Tow different LDLR gene variations including heterozygote mutation 283T>A and polymorphism 1959T>C were identified in 1 and 9 FH Families studied respectively. Conclusion: We conclude that LDLR gene mutation may not be the major cause of FH in the population studied and the cause of FH in chaharmahal va Bakhtiari province remains to be detected in other loci or genes. ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم، هایپوکلسترولمی فامیلی، واکنش زنجیره ای پلیمراز. Familial hypercholesterolemia LDLR gene PCR SSCP 27 34 S Asadi سمیه اسدی No K Gatreh Samani دکتر کیهان قطره سامانی No M Banitalebi مهدی بنی طالبی No GR Mobini غلامرضا مبینی No J Saffari Chaleshtori جواد صفاری چالشتری No M Taherzadeh Ghahfarrokhi مریم طاهرزاده قهفرخی No F Shayesteh فاطمه شایسته No