Pubmed PII DOI ISNET IRANMEDEX MAGIRAN SID غربالگری جهش های ژن DFNB59در افراد مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی در استان چهارمحال و بختیاری زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، فراوانی جهش های ژنDFNB59 در کل اگزون های کد کننده این ژن بررسی گردید. DNA از نمونه های خون محیطی به روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد. وجود جهش های DFNB59 با روش غربالگری /Heteroduplex Analysis (HA) PCR- SSCP بررسی گردید. سپس جهش های مشاهده شده در اگزون های 2 و 4 با استفاده از روش PCR- RFlP اگزون شماره 6 با استفاده ار تکنیک Nested PCR و اگزون شماره 7 به کمک تعیین توالی تایید گردید. یافته ها: در این تحقیق 3 نوع پلی مورفیسم ژنی (793C>T 793C>G و 874G>A) و یک نوع جهش 988delG به ترتیب با فراوانی 7، 5، 2 و 1 شناسایی شد. نتیجه گیری: مطالعه حاضر و تحقیقات قبلی حاکی از نقش اندک جهش های ژن پژواکین در ایجاد ناشنوایی در استان چهارمحال و بختیاری است و نتیجه اینکه از نظر بالینی جهش های ژن DFNB59 اهمیت چندانی در این منطقه ندارند. Background and aim: The incidence of pre-lingual deafness is about 1 in 1000 neonates from which more than 60% of cases are inherited. Deafness is a heterogeneous disorder and may be due to genetic or environmental cause or both. Mutations in the DFNB59 gene encoding pejvakin protein has been very recently shown to cause neural deafness. In the present study we have conducted type and frequency of the DFNB59 gene mutations in a cohort of 100 non syndromic deaf subjects in Chaharmahal va Bakhtiari province. Methods: In this deh1ive-lab based study we investigated the frequency of DFNB59 gene mutations in the entire coding exons of the gene. DNA was extracted from the peripheral blood samples following the standard phenol chloroform procedure. DFNB59 gene mutations were investigated using PCR-SSCP/ Heteroduplex Analysis (HA). The results of PCR-SSCP/HA were confirmed by sequencing of exon 7 nested PCR and PCR-RFLP of 3 known DFNB59 mutations. Results: Altogether 3 different gene polymorphisms (793C>G 793C>T and 874G>A) and one mutation (988delG) were detected in 7 5 2 and 1 subjects respectively. Conclusion: Based on our data from the present study and previous study we conclude that DFNB59 gene mutations have a very low contribution to deafness in patients in Chaharmahal va Bakhtiari province and are not of great clinical importance in this region. واژه های کلیدی: ناشنوایی، DFNB59، پژواکین،PCR- SSCP/ Heteroduplex Analysis Keywords: Deafness DFNB59 Pejvakin PCR-SSCP/Heteroduplex Analysis. 76 83 مریم طاهرزاده قهفرخی No عفت فرخی No دکتر سید ابوالفتح شیرمردی No جواد صفاری چالشتری No سمیه اسدی No کیهان قطره سامانی No دکتر رضا حاجی حسینی No